Неонатальный скрининг (НС), именуемый в нашей стране «пяточка», является одним из первых важных исследований новорожденного. Заболевания, на выявление которых направлен скрининг, никак не проявляют себя в периоде новорожденности, но их ранняя диагностика и своевременно начатое патогенетическое лечение существенно влияют на прогноз и качество жизни ребенка.
В Красноярском крае неонатальный скрининг проводится с 1992 года и направлен на выявление пяти наследственных болезней обмена: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников (адреногенитальный синдром), галактоземии и муковисцидоза.
В Красноярском крае с 1 января 2023 года будет проводиться расширенный неонатальный скрининг (РНС) новорожденным дополнительно на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание.
С 1 января 2023 года в рамках НС и РНС обследование новорожденных будет проводиться на 36 врожденных и (или) наследственных заболеваний:
- ▪ НС на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний в КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», РНС на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание в научно-исследовательский институт медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук».
- ▪ НС и РНС будет проводиться новорожденным гражданам Российской Федерации в первые 24-48 часов после рождения у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка).
Подробные памятки прикреплены в файлах